学術誌『Genetics in Medicine』（2022年6月9日付）に掲載された研究によると、約500人に1人の男性が性染色体を1本多く持っていることが明らかとなった。
これまでの常識ではかなり珍しい症状とされてきたが、それよりはるかに一般的なものであることが明らかになっている。
こうした男性は、特定の遺伝的疾患のリスクが高いことが知られていたが、他にも糖尿病や動脈硬化などの病気になるリスクが高いことも確認されたそうだ。
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性染色体が1本多い男性は考えられている以上に多かった
通常、男性の各細胞の中には、X染色体とY染色体がそれぞれ1つずつ入っている。つまり男性の性染色体は一般にXYだ（女性はXX）。ところがUKバイオバンクに登録されている男性20万人分の遺伝子データを調べたところ、そのうち213名はX染色体が1本多く（XXY）、143名はY染色体が1本多い（XYY）ことが判明した。
性染色体が1本多い男性がいることは以前から知られていた。これは性染色体の異常とされており、「クラインフェルター症候群」（XXYの男性）や「ヤコブ症候群」（XYYの男性）と呼ばれている。
だ、が性染色体が余分にあるからといって、必ずしも何か大きな問題が起きるというわけではない。
実際、そうした男性の中で、性染色体異常など何らかの異常があると知っている人はほとんどいなかった。XXYの男性で過去にそう診断されたことがある人は23%、XYYの男性だとわずか0.7%のみだ。
特に、Y染色体を余分に持つことで生じる症状は、ごく軽いものでしかない。このことは自分がXYYと知っている人がほとんどいなかったことからもわかる。
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500人に1人の男性が染色体を余分に持っていることが判明
ケンブリッジ大学のケン・オン博士は、「この現象が非常に一般的であることに驚いた」「これまでは相当に稀なことだと考えられていた」と、ガーディアン紙で語っている。これまでの推定では、XXY型は男性10万人に100〜200人、XYY型は10万人に18〜100人とされてきた。
ところが今回の研究では、性染色体を余分に持っていたのは男性全体の0.17%、およそ580人に1人の割合だが、この結果は実際より少ない可能性がある。
というのも、UKバイオバンクの登録者は人口全体よりも健康で、遺伝的疾患の発生率も平均より低い傾向にあるからだ。
このことから、研究グループは余分な性染色体を持つ男性の実際の割合は、500人に1人（0.2%）くらいではないかと見積もっている。
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生殖関連の問題や糖尿病などにかかるリスク
自覚している人が少ないとはいえ、余分な性染色体があると特定の病気にかかりやすくなることも明らかとなっている。そのことは、バイオバンクの参加者でもうかがえた。例えば、クラインフェルター症候群の人は、不妊や思春期の遅れといった生殖に関係する問題を抱えやすいとされている。
今回の研究でも、XXY型男性の不妊率は、XY型男性より4倍高く、思春期が遅れる割合も3倍多いことが確認された。
一方、ヤコブ症候群の人の場合、生殖については問題ない。
ただしヤコブ症候群は、学習障害、言語や運動能力の獲得の遅れ、筋力の低さなどと関係することが知られているただし、これらについて今回の研究では評価されていない。
また今回の研究では、原因は不明ながら、クラインフェルター症候群・ヤコブ症候群のいずれも、ほかの病気と関連していることが明らかにされている。
XY型男性に比べて、XXY型・XYY型の男性は2型糖尿病、動脈硬化（動脈へのプラークの蓄積）、静脈血栓症・肺塞栓症（静脈や肺動脈の血栓）、慢性閉塞性肺疾患（肺への空気の流れが阻害）になる割合が高かったのだ。
「クラインフェルター症候群とヤコブ症候群に、共通する数多くの疾病のリスクが高くなるという驚くべき類似性が見られる理由は不明」と、研究では述べられている。その原因については、今後の研究課題になるとのことだ。
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ただし今回の研究はヨーロッパ系男性の身を調べたもの
ただし今回の研究は、40〜70歳のヨーロッパ系男性に限られた限定的なものだ。それでもバイアスのない方法で遺伝的データを分析し、余分な性染色体があると高齢者であっても健康リスクがあることを示した点で重要であると、共同執筆者であるエクセター大学のアナ・マリー氏はプレスリリースで述べている
References:One in 500 men may carry an extra sex chromosome (most without knowing it) | Live Science / written by hiroching / edited by / parumo
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コメント
1. 匿名処理班
その他にも男性でY染色体1個だけとか、女性でX染色体が1個だけ、三重とかのパターンも考えるともっと多そう。
2. 匿名処理班
3つも持ってる人いるとかずるい
3. 匿名処理班
染色体に異常のある精子とか卵子って結構普通に体内で作られてるからね
精子なんて数が非常に多いからか8割以上は異常なのが当たり前みたいだし、そう考えると逆に一切余分も欠損も異常も無い完璧な染色体をもつ「正常な人間」の割合ってどれくらいなんだろうか気になる
4. 匿名処理班
Xプラスy XプラスY イコ〜ル ラブ イコ〜ル ラブ♪
5. 匿名処理班
※2
普通の男性で３本持つのは当たり前じゃないか（おっさんジョーク
6. 匿名処理班
こう言う異常が増えるって事は人間増え過ぎだからセーブしなさいよって言われてる気がしちゃう
少子化が問題視されてるのは先進国だけだもんね
7. 匿名処理班
オリンピックで問題になるほどではないのか？
戦闘特化のハイパー♂とか生じないんだ。
さてＤＭとハイコレステロールは生存に有利。
飢餓条件でも栄養の吸収がよく、ホルモンなどの生産率が高いから。
人類が飽食できるようになったのはせいぜい、ここ200年くらい。
それもまだ半数以下だ、飢えている人は多いしね。
今の食事をしていると病気になるだけのこと、いままで生き延びてきた（淘汰）結果。
群れの中でこのタイプがいれば他のグループに優位に立そうだが…
大きな問題は不妊（XXYのほう）、線の細い美形と結婚したら子供が生まれないとなるのかな。
XYYのほうはがさつ〜乱暴？？？よくわからん。
あと結婚、保健、医療などで遺伝子検査がより意味を持つ。
「子供が生めないなら結婚しないわ」「生活習慣病のリスクが高い人は保険料がお高めに」
「カロリー管理してね、あなたは」
まあ今は「歯周病菌」「腸内フローラ」が先か。
8. 匿名処理班
※1
＞男性でY染色体1個だけ
それは無い。X染色体には、
人体の生存に不可欠な遺伝情報を含むので、
全く持たない受精卵は致死性で
妊娠成立しないか、胎児の早いうちに流産して終わる。
＞女性でX染色体が1個だけ
ターナー症候群。
9. 匿名処理班
これも遺伝子の多様性の一つであって
数百万年後には何かの拍子に染色体三つが標準になるかも
10. 匿名処理班
＞これまでの推定では、XXY型は男性10万人に100〜200人、XYY型は10万人に18〜100人
？
要は、XXY型は男性500〜1000人に1人、
XYY型は5556〜1000人に人、
いずれかの性染色体を余分に 3本持っている男性の合計
（10万人に118〜300人）は、333〜847人に1人
ってことだよね？
従来の説でも、今回の「500人に1人（=10万人に200人）」と
概ね同程度の推定値なのでは？
11. 匿名処理班
※1
XOはターナー症候群、XXXはトリプルＸ症候群だね
前者は無月経とかで発覚するけど後者は無症状が多くほとんどわからないらしい
ＹＯの場合は生まれてくることができない
12. 匿名処理班
種の存続の歴史から考えれば、１個人の一生などほんの刹那な出来事にすぎない様に感じる
生き物として種が末永く存続することが目的ならば、完璧な遺伝子など存在しないと思う。
13. 匿名処理班
>>1
ごく稀に4〜5本もxを持っているケースもあるらしいが
本数が増えるほど知的障害になりやすい
14. 匿名処理班
>>1
XOの女性はたまにいるけど、凄く背が低いとか、知能の発達に問題があるとか、
何らかの障害がある。
YOの男子は存在しない、というか胎児の段階で◯んでしまうらしい。
15.
16. 匿名処理班
最後の電子顕微鏡っぽい絵って、
ただのイメージ図で、実際の写真じゃないよね？
もしそうなら、今の時代、いかにもそれっぽいけど実は嘘の絵をねつ造するのって不誠実だと思った。
（カラパイアさんへの批判ではないです）
17. 匿名処理班
※12
種なんてものはもともと無いよ。
生きものは常に変化するからね。
似た個体が集まった集団を、ヒトが「種」として認識しているだけで。
多様性の理解に「種」という概念は便利だけどね。
18. 匿名処理班
※9
そうだね
ある種の生物はゲノムが倍数化することが進化の原動力とも言われてる
19. 匿名処理班
なんか、この記事って
マイナス評価のコメントが妙に多いようだが、
例えば、※13あたりは、なんでマイナスなんだ??
知的障害うんぬんで反射的にマイナスに入れてる層とか居る？
染色体の本数異常が増えるほど、知的・身体的障害が増える
ってのは、医学統計での客観的な事実だと思うんだが。
(X染色体の重複に関しては、身体より知能面のほうが目立つ｡)
もし従来説とは異なる見解があってマイナスに入れてるんなら、
せっかくだから意見を聞きたいので、解説コメントも欲しい。
20. 匿名処理班
※19
ちょっと前から、良いコメントでも−が目立つ。片っ端からマイナス付けるマイナスマンがいるよ。
一年前？それ以前には、ちゃんと読んでない軽はずみなコメントや不快なコメントもあまりなかったのにな。
21. 匿名処理班
※10
数字だけ見るとそうだね。「範囲内」ではある。
それが「多いほうに寄ってる」のが、研究者にとっては想定外だったんだろうよ。
これが「平均より遺伝子異常多そうなグループ（遺伝性疾患が多い家系）を調べた結果、多いほうに寄ってる」ならまだ理屈もわかるけど、むしろ「少なそうなグループ（表現上は平均より健康なほう）だったのに、多いほうに寄って」た、と。
じゃあ、もっと無作為に抽出したグループや、平均より遺伝子異常多そうなグループを調べたら？今まで考えてたよりもっと割合が多いかもしれない。
→（…あれ？ひょっとして今までの見積もりが低すぎた感じか？？）状態。
特に「XYY型は10万人に18〜100人」を、少ないほうの見積もり（18人／10万人）で考えてた研究者にとっては「今回の実測値は20万人中143人（71.5人／10万人）」で、4倍くらいの数字でてるから、さぞ驚いただろうね。
22. 匿名処理班
男子の染色体は１個しか複製されないので劣化していき今の短さになってるらしく
将来的に男系染色体は消滅して女系のみになるらしい
23. 血液内科勤務医
掲載雑誌のGenetics in Medicine は Inpact Factorが8点台でレベルの高い学術誌だからいい加減な査読はしていないと思ってたけど、違和感しかなかったんで念のため原文読んでみて思った事
ttps://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/S1098360022007778?token=A05D59703B4594D90AE1DE4BE48D0F34852E6793FA07B0EF620999F417A76B0A7FA3538913D3D43888191262430554F0&originRegion=us-east-1&originCreation=20220621041523
検査法やデータ収集、解析などには文句は無いんだけど、、、
そもそもこの染色体検査は分裂している細胞を探して写真を撮影し、肉眼で異常を探すめんどくさい検査なんで、ほぼほぼ体に何かしらの異常がある人しか受けない検査なんだから、そこで結構なバイアスがかかっているのではないかと思う