病気の突然変異に打ち勝つスーパーヒーロー遺伝子が存在する可能性（米研究）

　この世界には、深刻な小児疾患を引き起こすはずの遺伝子変異を持ちながらも、発症しないで健康なまま普通に暮らしている人たちがいるそうだ。これは最新の研究から判明した事実である。

　アメリカ、セージ・バイオネットワークスで今回の研究に携わったステファン・フレンド氏は、新たに判明したこの事実は、病気の原因の特定だけでなく、予防法の開発において大いに役立つだろうと説明する。同氏によれば研究のキモは「単なる病人の調査ではなく、健康な人」を調査することだったそうだ。その結果は病気の原因を有しながらも発症しない理由を明らかにする上でヒントになるという。 　研究チームは、世界中に住むおよそ589,000人の遺伝データを調査した。その目的は深刻な小児疾患に関連する遺伝子変異を有しながらも、依然として健康なままでいる人を探すことだ。その結果、病気の原因となる遺伝子変異があるのに発症していない13人の成人が発見された。

　そのうち3人は、通常なら嚢胞性線維症（肺や消化器系に深刻な悪影響を及ぼす）を起こすCFTR遺伝子の変異がありながら、発症していなかった。また他の3人は、アテロオステオジェネシス（関節や骨の形成異常）を起こすSLC26A2遺伝子の変異があったが、未発症だった。残りは、それぞれ家族性自律神経失調症、スミス・レムリ・オピッツ症候群、単純性表皮水疱症を引き起こす遺伝子変異がありながらも健康なままだった。

　現段階ではそうした人たちが病気を発症しない理由は明らかではないが、1つの可能性として、発症を抑えるスーパーヒーローのような遺伝子の存在が指摘されている。 　なお今回の研究には、同意がないために発見された13人と直接連絡を取れていないという限界もある。つまり面接や身体検査を実施して、より詳細な遺伝情報を入手できなかったということだ。そのため、彼らが本当に病気への耐性を有しているのかどうか判断する情報までは得られていない。

　現在、対象となる人が発見された場合に追跡調査が可能となるような研究プランを作成中だとのことだ。

via:livescience・theguardian・economistなど、translated hiroching

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