片頭痛患者8万人を対象とした大規模調査で遺伝子の共通点を発見、画期的な治療法に期待

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　　8万人の片頭痛患者が対象となった大規模な研究によって、片頭痛を引き起こす遺伝的な共通点が発見されたそうだ。

　激しい頭痛を主症状とする片頭痛は、時に吐き気、光や音に対する過敏性や視覚障害やしびれなどの先行症状を伴うこともある。

　片頭痛を引き起こす基本的な原因については、このところ大きな進歩が見られ、治療法も開発されているが、それであらゆるタイプの偏頭痛を治せるわけではなく、さらなる治療標的を見つける必要がある。

　アメリカの大手製薬会社アムジェンの子会社による今回の研究では、片頭痛に関連するとされる遺伝子変異が44も発見され、新しい治療法の開発につながると期待されている。

片頭痛患者8万人分の遺伝子データを分析

　片頭痛は、慢性的な頭の痛みを引き起こすもっとも一般的な疾患で、女性の5人に1人、男性の16人に1人、子供の11人に1人が悩まされている。特に女性においてはその発生率が3倍も高い。

　片頭痛は主に次の2つのタイプがある。

　1つ目は片頭痛持続型で、 頭痛の前か最中に先行症状が出現する。視覚障害（光がちらつく、閃輝暗点、視野が欠けるなど）や吐き気、手足のしびれなどの先行症状だ。

　もう1つは片頭痛非持続型で、先行症状が伴わない頭痛だ。

　最近では痛みに効く治療法も開発されているが、それであらゆる片頭痛を治せるわけではなく、また別の治療標的となる生物学的経路を見つけ出す必要がある。

　そこでアイスランドのdeCODE Genetics社（アムジェン社の子会社）を中心とする国際研究チームは、130万人以上（うち片頭痛患者は8万人）の膨大な遺伝子データを分析し、この辛い症状の遺伝的な原因を探っていた。

　主な対象となったのは、片頭痛持続型（先行症状あり）の背後にある遺伝子の変異だ。

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片頭痛に関係する44の遺伝子変異を発見

　分析の結果、片頭痛に関係していると思われる44の遺伝子変異が発見された。そのうち12までが、これまで知られていないものだったという。

　とりわけ片頭痛と強く関係していると考えられるのが、次の3つの遺伝子で見つかった変異だ。それらはそれぞれが異なるプロセスによって片頭痛を引き起こしている可能性がある。

・PRRT2遺伝子
この遺伝子の変異は、前兆のある片頭痛やてんかんを引き起こしている可能性がある。一方、前兆のない片頭痛とは無関係であることもわかった。

・SCN11A遺伝子
この遺伝子では、その機能を失わせるような稀な変異が見られ、それが片頭痛の痛みに重要な役割を果たしているらしいことが明らかになった。ほかにも軽い片頭痛のリスクを高める変異も発見されている。

・KCNK5遺伝子
この遺伝子で発見された珍しい変異は、重い片頭痛と脳動脈瘤と関係しており、それらに強い予防効果があると考えられている。このことは、この2つの症状に共通の原因があるか、初期の脳動脈瘤が片頭痛と誤診される可能性があることを示している。

　deCODE Genetics社のカリ・ステファンソンCEOによると、片頭痛の予防効果がある変異を調べた研究で、これほど大規模なものはほかにはないそうだ。

　この研究は『Nature Genetics』（2023年10月26日付）に掲載された。

追記：（2023/10/31)本文を一部訂正して再送します。

References:Large Study of 80,000 Migraine Sufferers Uncovers Commonalities That May Lead to Potential Treatment / Genetic Study deCODE’s Rare Variants in Migraine Sufferers / written by hiroching / edited by / parumo

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