まったく眠れなくなり死に至る病「致死性家族性不眠症」

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　どうあがいても眠ることができず、体や脳の元気を回復するチャンスがまったくなくなる、究極の不眠症ともいうべき恐ろしい病がある。「致死性家族性不眠症（FFI）という病は、1000万人にひとり以下の割合で起こる非常に珍しい遺伝子疾患で、今のところ治療法はなく、発症後の余命は多くの場合約2年以内とされ最終的には死に至るという。

　BBCのレポートによると、FFIはあまり知られていないそうだ。無理もないことだが、この遺伝子を持っている家系の人が沈黙を保っているからだ。自分の子どもにこのような残酷な運命が待ち受けているとは、誰も思いたくないだろう。いつ、家族の誰が、発症するかはまるでわからず、治療法もないとなれば、誰もが話題にしたがらないのも当然だ。

FFIの家系：シルヴァーノの挑戦

　しかし、最近は自分の家系を苦しめてきたこの病気について、あえてオープンにすることを選ぶ家族もいる。イタリア、ヴェネチアに住むのシルヴァーノという男性は、1980年代に53歳でこの不治の病に屈した。彼の父親とふたりの姉妹も同じ病で亡くなっている。彼は自らの遺志で、この病の原因究明のために自分の脳を提供した。この話は、『眠れない一族―食人の痕跡と殺人タンパクの謎』という本にまとめられたが、著者のダニエル・T・マックスは、シルヴァーノの家系を18世紀後半のヴェネチアの医師までさかのぼって、この病のことを調べた。

　シルヴァーノの姪の夫であるイグナツィオ・ロイターと、その友人ピエトロ・コルテリのふたりの医師によってさらに調査が進められた。結果的には、シルヴァーノやその家族の命を救うことはできなかったが、脳の徹底的な調査によって、ついにこの病の原因のひとつがわかった。FFIの原因物質「プリオン」とそれが人体に及ぼす影響

　遺伝子異常によってタンパク質のプリオンが変形、脳内に蓄積してしまうことが元凶だったのだ。どういうわけか、中年期にだけこの変形プリオンが異常に増殖してたまり始め、ニューロンに害を及ぼす。

　FFIは、かつて騒ぎになったクロイツフェルト・ヤコブ病（CJD)や狂牛病と同じプリオン病のひとつとされている。今日、長年の調査によって、プリオンはまわりの環境に対するわたしたちの自律反応を調整していることがわかっている。だから、これが壊れると、脳内がめちゃくちゃになってしまい、異常な発汗や瞳孔の収縮、無気力、便秘、慢性不眠症などの症状があらわれる。

　FFIでは、不眠に苦しむだけでなく、周囲に対する知覚や意識がなくなる人事不省になることもある。コルテリによると、これは深い眠りのときにあらわれるレム睡眠の状態と似ていて、患者は夢を行動で表わしているという。テレサというある女性の場合、常に髪を梳くような仕草を繰り返していたが、彼女は発症する前は美容師だったという。

未知の治療に挑んだ患者

　FFIの患者は、発症すると肉体的にも精神的にも急速に衰えて、2年以内に死んでしまうという。しかし、1990年代にはこの運命に抗おうとした患者がいた。FFIの遺伝子を持っていたアメリカ人男性ダニエル（家族のプライバシーを守るために名前を変えた）は、ただ死を待つだけでなく、常軌を逸しているようなものも含めて、ありとあらゆる治療法を試した。ビタミンのサプリを飲み、定期的に運動して全身の健康状態を改善させ、ケタミンや笑気（一酸化二窒素）などの麻酔薬まで用いた。

　ジアゼパムのような睡眠薬を服用すると、15分程度のうたた寝はできるが、それではちゃんと睡眠をとったことにはならない。そこで、ダニエルは温めた塩水を満たした感覚遮断タンクを購入してその中でぷかぷか浮かび、いつの間にか眠りに落ちて、ついにしっかり4時間半の至福の睡眠をとることができた。

　だが奇妙なことに、ダニエルは目覚めたときにひどい幻覚に悩まされ、自分が生きているのか死んでいるのかよくわからなくなった。ダニエルは数年間苦しみ、さらに本格的な電気痙攣療法などの治療も試したが、そのせいで一時的に意識がなくなった。

　こうした過激な治療によって、ひどい健忘症に悩まされるようになり、さまざまな勇敢な試みにもかかわらず、ついに命を落とした。

　しかし、一般的なFFI患者よりは命を長らえたことは確かだったため、医師たちはFFIでも寿命を延ばす方法がほかにあるのではないかと思うようになった。コルテリは、少なくとも自分たちができることがなにかあると言える可能性が開かれたと言っている。

新たなる治療法の研究

　一方、ヴェネチアにいる、ロイターらはFFIの治療法発見に近づいたかもしれないと信じている。昨年、ドキシサイクリンという新薬の臨床試験で、この薬がプリオンがくっついて密集するのを防ぐ可能性があることを発表した。つまり、FFIになる危険性のある人の体内にプリオンがたまるのを十分に阻止することができそうだ。そうすれば、病気の進行を遅らせたり、妨害することができるかもしれない。

　しかし、薬を試すのにはひとつ問題がある。シルヴァーノの家系の現在の世代を巻き込んで、遺伝子検査で誰がこの異常遺伝子を持っているのかを調べなくてはならない。だが、お先真っ暗なこんな絶望的な運命が、自分の身にふりかかるという検査結果を誰が聞きたがるだろう？

　そこで、検査はFFIの危険性のない15人の被験者を加えて、彼らにも見せかけの治療を行うことにした。今後10年間患者を継続して観察し、もし6人以上がこの病気を免れたら、薬の成果があったということになる。

　だが、コルテリら一部の医師は、ふたつの理由でこの治験には懐疑的だ。まず、被験者によっては、薬の副作用が起こる可能性があり、実際に診断を明かすと不必要な苦痛を与えるかもしれない。それに、たとえ最終的に生存者が何人かいても、それが必ずしも薬が効いたことを示しているとは限らない。80代になるまで発病することのないFFIの遺伝子をもつ、たまたまラッキーな人たちなのかもしれないのだ。

　しかし、シルヴァーノの家族はこのリスクを進んで受けようとしている。何代にもわたって自分たちのDNAに課せられてきたこの呪いから自由になるために戦うチャンスがついにやってきたのだから。

FFIの遺伝子をもつ姉弟

　オーストラリアのクイーンズランドに住む若い姉弟のケースは、最近、アメリカのドキュメンタリー番組60ミニッツでも取り上げられた。ヘイリー（30）とラクラン（28）・ウェブが、最初にFFIに気づいたのはまだ10代の頃のこと。祖母がこの病になったのだ。「10代前半で、うちの家系にはこの呪いがかかっているのに気づいたの」とヘイリーは語った。

　「祖母の具合がどんどん悪くなって、視覚を失い、痴呆の症状を出てきたわ。幻覚をみるようになり、しゃべることもできなくなった。結局、FFIだと診断され、そのとき初めて、うちはFFIの家系なのだとわかった」彼らの母親は2011年に発症し、ひどい幻覚に苦しんで、わずか半年後に他界した。

　ヘイリーとラクランは、現在、異常遺伝子を持っていると診断されているので、いつ、どのようにこの病が襲ってくるかはまったくわからない。「おばは42歳、母は61歳、祖母は69歳、母の弟は20歳で死んだ。自分たちは若くして発症しなけばいいと思っているけれど、それは明日起こるかもしれないし、実は危険ゾーンにいるけれど、あとたっぷり10年の猶予があるのかもしれない。今から発症するまでの間に、治療法が見つかることを祈るだけ」

　「発症までのカウントダウンが始まっている今、あれこれ思い悩むだけでなにもせずにただじっとしているのは嫌なの」ヘイリーはラクランと一緒に、治療法を見いだそうとしているカリフォルニア大学の研究に参加している。「情報が欲しいし、答えが欲しい。なにより、治療法が見つかって欲しい」

　自分がこの悪魔の遺伝子を持っていることを知るのは、耐えられないことに違いない。毎日ベッドに横になって、今夜こそ永遠に眠れなくなる夜の始まりになるのかもしれないと思うのは、あまりにも残酷なことだ。

via:odditycentral・written konohazuku / edited by parumo

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